Sindrome di Renpenning ( Ritardo mentale legato all'X da mutazione di PQBP1 Ritardo mentale legato all'X, tipo Renpenning )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti.
Trasmissione: Recessiva legata all'X
Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalità cromosomiche.

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
3242
Fonte: Orphanet

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