Sindrome di Mazabraud ( Mixoma con displasia fibrosa )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta durante l'età adulta, con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti.
Trasmissione: Sporadica
Appartiene alla famiglia delle Malattie del sangue e del sistema immunitario.
Il gene coinvolto è GNAS complex locus ("GNAS")
Classificato da:
ENSEMBL ("ENSG00000087460")
GENATLAS ("GNAS")
HGNC ("4392")
OMIM ("139320")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("P63092")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
57782
Fonte: Orphanet

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