Sindrome di Legius ( Sindrome NF1-simile Sindrome neurofibromatosi 1-simile )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta in una età sconosciuta, con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti.
Trasmissione: Autosomica dominante
Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalità cromosomiche.
Il gene coinvolto è sprouty-related, EVH1 domain containing 1 ("SPRED1")
Classificato da:
ENSEMBL ("ENSG00000166068")
GENATLAS ("SPRED1")
HGNC ("20249")
OMIM ("609291")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q7Z699")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
137605
Fonte: Orphanet

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