Sindrome di Christianson ( Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi craniofacciali - epilessia - oftalmoplegia - atrofia cerebellare Deficit cognitivo legato all'X, tipo sudafricano Sindrome Angelman-simile legata all'X )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti.
Trasmissione: Dominante legata all'X
Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalità cromosomiche.
Il gene coinvolto è solute carrier family 9, subfamily A (NHE6, cation proton antiporter 6), member 6 ("SLC9A6")
Classificato da:
ENSEMBL ("ENSG00000198689")
GENATLAS ("SLC9A6")
HGNC ("11079")
OMIM ("300231")
REACTOME ("Q92581")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q92581")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
85278
Fonte: Orphanet

Per accedere alle discussioni su questa malattia usa il tuo nome utente e password.
Se sei nuovo REGISTRATI SUBITO!
La registrazione è gratuita, anonima ed aperta a tutti.

Ti aspettiamo!