Sindrome CEDNIK ( Sindrome disgenesia cerebrale-neuropatia-ittiosi-cheratoderma palmoplantare )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti.
Trasmissione: Autosomica recessiva
Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalità cromosomiche.
Il gene coinvolto è synaptosomal-associated protein, 29kDa ("SNAP29")
Classificato da:
GENATLAS ("SNAP29")
HGNC ("11133")
OMIM ("604202")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("O95721")
ENSEMBL ("ENSG00000099940")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
66631
Fonte: Orphanet

Per accedere alle discussioni su questa malattia usa il tuo nome utente e password.
Se sei nuovo REGISTRATI SUBITO!
La registrazione è gratuita, anonima ed aperta a tutti.

Ti aspettiamo!