Sindrome CEDNIK ( Disgenesia cerebrale - neuropatia - ittiosi - cheratoderma palmoplantare )

Orphanumber: 66631

È una malattia Autosomica recessiva la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia con un'incidenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti. Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalit√† cromosomiche
Il gene coinvolto è Synaptosomal-associated protein, 29kDa ("SNAP29")
classificato da:
GENATLAS ("SNAP29")
HGNC ("11133")
OMIM ("604202")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("O95721")

Consulta su Orphanet :
66631
Fonte: Orphanet

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