Sequenza dell'acinesia fetale ( Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare FADS Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza sconosciuta.
Trasmissione: Autosomica recessiva
Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalità cromosomiche.
Il gene coinvolto è receptor-associated protein of the synapse ("RAPSN")
Classificato da:
ENSEMBL ("ENSG00000165917")
GENATLAS ("RAPSN")
HGNC ("9863")
OMIM ("601592")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("Q13702")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
994
Fonte: Orphanet

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