Leucoencefalopatia a esordio nell'età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata ( ALSP HDLS Leucodistrofia ortocromatica pigmentosa Leucoencefalopatia atusomica dominante con sferoidi neuroassonali Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi POLD )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta durante l'età adulta, con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti.
Trasmissione: Autosomica dominante
Appartiene alla famiglia delle Malattie endocrine, nutrizionali e metaboliche.
Il gene coinvolto è colony stimulating factor 1 receptor ("CSF1R")
Classificato da:
IUPHAR ("1806")
ENSEMBL ("ENSG00000182578")
GENATLAS ("CSF1R")
HGNC ("2433")
OMIM ("164770")
UNIPROTKB/SWISSPROT ("P07333")

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
313808
Fonte: Orphanet

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