Emimelia tibiale ( Aplasia congenita e displasia della tibia con perone intatto Assenza della tibia Difetto longitudinale congenito della tibia )

È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, con una prevalenza di 1-9 ogni 1 000 000 abitanti.
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva, Sporadica
Appartiene alla famiglia delle Malformazioni e anormalità cromosomiche.

Ultimo aggiornamento :
01-07-2014
Orphanumber :
93322
Fonte: Orphanet

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